Síndrome de Down

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El Síndrome de Down es una alteración genética producida en el cromosoma 21 que causa discapacidad intelectual, además de otros problemas de salud. El aspecto de los individuos con esta afección es reconocible, su grado de discapacidad intelectual variable, y los problemas adicionales que puede causar van desde cardíacos a endocrinos, pasando por problemas del aparato digestivo. Fue descubierto por John Langdom Down, de quien recibe su nombre, en 1866, aunque éste nunca llegó a descubrir la causa de esta alteración genética.

Actualmente se calcula que la epidemiología de esta alteración genética se produce en 7 de cada 10.000 nacidos, con factores de riesgo tales como haber tenido previamente un hijo con este síndrome, el uso de determinados anovulatorios y espermicidas, o haber padecido hepatitis, herpes o algunas otras enfermedades, aunque en estos casos la relación causal es vaga y sólo parece hallarse una mera relación estadística. En factor más relevante parece ser la edad de la madre, incrementándose la posibilidad de tener un hijo de Síndrome de Down a partir de los 35 años.

Los libros sobre Síndrome de Down tratan los diversos aspectos sobre la enfermedad, desde la causa genética por exceso de material duplicado, la epidemiología, o el cuadro clínico que sufren quienes la padecen. Sin embargo, lo más relevante para nosotros es el aspecto psicológico, por cuanto toca a la discapacidad intelectual que provoca el Síndrome de Down.

En efecto, el Síndrome de Down es la causa más habitual de discapacidad intelectual, llegando a representar la cuarta parte de los trastornos de discapacidad cognitivos. Tanto el retraso cognitivo como el retraso en el crecimiento se presentan en todos los casos, aunque otros problemas de carácter físico (laxitud de musculatura abdominal, la presencia de extremidades cortas o la región occipital plana, entre otros muchos factores, varían entre el 60% y el 90% de los casos. Como ya se ha dicho, el retraso cognitivo es variable, desde una discapacidad más ligera a una más moderada. Sin embargo, no parece haber conexión entre los problemas físicos de un individuo con el síndrome y sus dificultades cognitivas.

Actualmente no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado fehacientemente poder mejorar el estado de los pacientes con esta enfermedad. Sin embargo, parece que permanecer en el hogar, en lugar de en instituciones, permite aprender de un modo más significativo para ellos, permitiendo que lleguen al máximo potencial. Las adaptaciones curriculares en enseñanza también posibilitan alcanzar un mejor nivel de funcionalidad para la vida adulta que de otro modo son soslayados. La Atención Temprana y la Estimulación Cognitiva, cuyos efectos se siguen investigando actualmente, han mostrado en algunos estudios poder mejorar aspectos motrices, del desarrollo emocional adaptativo, y a un nivel cognitivo, si no en la capacidad intelectual pura del individuo, sí en el aprendizaje de habilidades y herramientas para su funcionamiento autónomo. En los últimos años, contrariamente a épocas pasadas, se ha demostrado cómo con la adaptación del aprendizaje, y aceptando la diversidad de estas personas en un entorno amigable pueden alcanzar la autonomía personal necesaria como para trabajar o vivir en pareja.

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